FANCONI ANEMIA DNA MUTACION ANALISIS

N/A

Nombre en sistema

FANCONI ANEMIA DNA MUTACION ANALISIS

Nombres alternativos

N/A

Uso clínico

La anemia de Fanconi es una enfermedad autosómica recesiva que provoca que los pacientes sufran insuficiencia medular, malformaciones congénitas, inestabilidad cromosómica y un mayor riesgo de cáncer. Aproximadamente 1 de cada 87 individuos de ascendencia judía Ashkenazi son portadores. En esta población, una sola mutación del ADN representa aproximadamente el 83%

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Diagnóstico Molecular

Requerimientos toma de muestra

N/A

Tipo de recipiente

Tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Preferible: sangre total Aceptable: médula ósea

Volumen primario

8 ml

Criterios de rechazo

Muestras congeladas

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