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X FRÁGIL
Síndrome del cromosoma X frágil (SXF), síndrome de Martin-Bell, Fra(X), FMR1, FRAX
Nombre en sistema
X FRÁGIL
Nombres alternativos
Síndrome del cromosoma X frágil (SXF), síndrome de Martin-Bell, Fra(X), FMR1, FRAX
Uso clínico
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS OMIM # 300624) es el síndrome de retraso mental hereditario más común, que afecta aproximadamente a 1:4000 hombres y aproximadamente 1:8000 mujeres. La enfermedad está causada por la expansión de una repetición de CGG trinucleótido en la región 5' no traducida (UTR) del gen FMR1. FXS en una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. La prueba se utiliza para detectar la presencia de alelos expandidos en el gen FMR1 y para distinguir a las mujeres homocigóticas normales de las portadoras de mutaciones completas
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA) o tubo tapón verde (Heparina de sodio)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Hemólisis severa. Muestras congeladas
