Cotización de pruebas de laboratorio clínico
Datos de los exámenes
Datos del solicitante
DISTONIA (DYT1) ADN TEST
N/A
Nombre en sistema
DISTONIA (DYT1) ADN TEST
Nombres alternativos
N/A
Uso clínico
Detecta la deleción de GAG en el gen DYT1 en pacientes con Distonía-1, Torsión. Los pacientes presentan distonía torsional idiopática de inicio temprano, que puede ser generalizada o focal
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Hemólisis. Muestras congeladas
Tipo de prueba
REF
Metodología del análisis / equipo
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) / Análisis del tamaño de fragmentos
Limitaciones del ensayo
N/A
Días de montaje
N/A
Preparación de muestra
Temperatura ambiente
Transporte
Temperatura ambiente
Volumen preferible
Pacientes en general: 8 ml Muestras pediátricas: 2 ml
Volumen aceptable
Pacientes en general: 6 ml Muestras pediátricas: 1 ml
Estabilidad a 20–25 °C
10 días
Estabilidad a 2–8 °C
10 días
Estabilidad a ≤ −20 °C
Se rechaza
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