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ADN FETAL DETECCIÓN ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y SEXO

Aneuploidías cromosómicas, NIPT, Prueba prenatal no invasiva, QNATAL

Nombre en sistema

ADN FETAL DETECCIÓN ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y SEXO

Nombres alternativos

Aneuploidías cromosómicas, NIPT, Prueba prenatal no invasiva, QNATAL

Uso clínico

Tamizaje prenatal no invasivo para detección de alteraciones en el número de cromosomas y otras microdeleciones presentes en el feto, así como la determinación del sexo fetal. Se analiza el ADN fetal: Trisomías: 21, 13, 18. Cromosomas sexuales del feto: 45,X-47,XXX-47XXY-47,XYY Microdeleciones (síndromes): 22q (Di George syndrome) 5p (Cri-du-chat syndrome) 1p36 deletion syndrome 15q (Angelman/Prader-Willi syndromes) 11q (Jacobsen syndrome) 8q (Langer-Giedion syndrome) 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome)

Referencia

Bajo riesgo para aneuploidías complejas y parciales

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Biología Molecular

Requerimientos toma de muestra

Se debe completar el consentimiento informado: consentimiento informado pruebas prenatales no invasivas. La paciente requiere tener mínimo 10 semanas de gestación/embarazo. Es un procedimiento no invasivo con riesgo mínimo para el feto, pues la muestra en simplemente sangre de la paciente. No requiere preparación alguna

Tipo de recipiente

Sede Central: tubos con EDTA Sede Santa Ana, sede ALESTE y laboratorios de refencia: tubos PAXgene o cfDNA collection Tube Roche

Tipo de muestra

Sangre total

Volumen primario

Plasma: 6 ml Sangre total: 15 ml

Criterios de rechazo

Embarazo de menos de 10 semanas. Muestra hemolizada

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