TAY-SACHS, MUTACIÓN

N/A

Nombre en sistema

TAY-SACHS, MUTACIÓN

Nombres alternativos

N/A

Uso clínico

Esta prueba se utiliza para identificar a individuos que son portadores de una mutación de TSD. También confirmará un diagnóstico de TSD al identificar a aquellos individuos que tienen dos mutaciones de TSD. Al probar los alelos de pseudodeficiencia, este ensayo identificará a individuos que han sido erróneamente identificados como portadores debido a un resultado falso positivo en el ensayo enzimático estándar para la actividad de beta-N-acetilhexosaminidasa

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Diagnóstico Molecular

Requerimientos toma de muestra

N/A

Tipo de recipiente

Tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Preferible: sangre total Aceptable: médula ósea

Volumen primario

Sangre total: 4 ml Médula ósea: Dependerá de la cantidad recolectada del paciente

Criterios de rechazo

Muestras de sangre total o médula ósea congeladas

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