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PORPHYRINAS, FRAC Y PORPHOBILINOGENO
N/A
Nombre en sistema
PORPHYRINAS, FRAC Y PORPHOBILINOGENO
Nombres alternativos
N/A
Uso clínico
Incluye: uroporfirina I, uroporfirina III, heptacarboxiporfirina, hexacarboxiporfirina, pentacarboxiporfirina, coproporfirina I, coproporfirina III, porfirinas totales y porfobilinógeno El porfobilinógeno urinario es el primer paso en el diagnóstico de las porfirias agudas, como la porfiria intermitente aguda (AIP, por sus siglas en inglés). La AIP es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la deficiencia de porfobilinógeno desaminasa, una enzima clave en la biosíntesis de hemo. Un ataque agudo de AIP generalmente incluye trastornos gastrointestinales y trastornos neuropsiquiátricos
Referencia
Porfirinas Fraccionadas en Orina de 24 horas: Uroporfirina I: 4.1 a 22.4 mcg/24 h Uroporfirina III: 0.7 a 7.4 mcg/24 h Heptacarboxiporfirina: ≤ 3.3 mcg/24 h Hexacarboxiporfirina: ≤ 10 mcg/24 h Pentacarboxiporfirina: ≤ 4.6 mcg/24 h Coproporfirina I: 7.1 a 48.7 mcg/24 h Coproporfirina III: 11.0 a 148.5 mcg/24 h Porfirinas Totales: 35.0 a 210.7 mcg/24 h Porfobilinógeno Cuantitativo en Orina de 24 horas: Niños: No establecido Adultos: < 0.34 mg/24 h
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Química
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Galón orina 24 horas
Tipo de muestra
Orina
Volumen primario
Dependerá de la cantidad recolectada por el paciente
Criterios de rechazo
Orina no protegida de la luz. Muestras a temperatura ambiente. Muestras con pH <4.0 (orina acidificada)
