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ALFA TALASEMIA, ANÁLISIS DE MUTACIONES
Alfa talasemia
Nombre en sistema
ALFA TALASEMIA, ANÁLISIS DE MUTACIONES
Nombres alternativos
Alfa talasemia
Uso clínico
Alfa talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina. Es común entre las personas de origen asiático y varía en severidad desde anormalidades leves de los índices eritrocitarios hasta la presencia de anemia severa. La asesoría genética puede ser aconsejado para algunos pacientes. El ensayo incluye 21 mutaciones del gen α-globina: 3.7 single gene deletion, 4.2 single gene deletion, MED-I double gene deletion, SEA double gene deletion, THAI double gene deletion, FIL double gene deletion, 20.5 kb double gene deletion, anti-3.7 gene triplication, α1 cd 14 [TGG>TAG], α1 cd 59 [GGC>GAC] (Hb Adana), α2 init cd [ATG>ACG], α2 cd 19 [-G], α2 IVS1 [-5nt], α2 cd 59 [GGC>GAC], α2 cd 125 [CTG>CCG] (Hb Quong Sze), α2 cd 142 [TAA>CAA] (Hb Constant Spring), α2 cd 142 [TAA>AAA] (Hb Icaria), α2 cd 142 [TAA>TAT] (Hb Pakse), α2 cd 142 [TAA>TCA] (Hb Koya Dora), α2 poly A-1 [AATAAA-AATAAG], α2 poly A-2 [AATAAA-AATGAA]
Referencia
Secuencia normal
Tiempo de Entrega de Resultados
5 días hábiles
Área Responsable
Biología Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
5 ml
Criterios de rechazo
Muestra insuficiente
